martes, 5 de noviembre de 2013
BIBLIOGRAFÍA
SÍNDROME DE KLINEFELTER
El Síndrome de Klinefelter es anomalía genética en los cromosomas sexuales.
Se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X
extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional.
Esto se escribiría como XXY.
Causas:
En la mayoría de los casos, durante la meiosis II, las cromatidas hermanas de los cromosomas no se separan correctamente, por lo que se produce un ovulo XX que al ser fertilizado por un espermatozoide Y da origen a un embrión XXY.
Características:
- Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
- Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
- Infertilidad
- Problemas sexuales
- Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
- Testículos pequeños y firmes
- Estatura alta
Tratamiento
- Cirugias para tratar la ginecomastia.
- Hormonas masculinas (Testosterona)
¿Sabías qué?
- Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
- El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones.
SÍNDROME DE TURNER
ES...
El síndrome de Turner es una enfermedad genética que se da por la monosomía del cromosoma X, es decir, la ausencia total o parcial de un cromosoma X en las mujeres. La falta de este segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo sexual, es decir, las mujeres con el Sindrome de Turner tendrán un aspecto infantil de por vida.
Causas:
A pesar de que no hay causas conocidas exactamente, hay dos teorías posibles.
- La teoría meoitica nos dice que la causa puede ser debido a un error en alguno de los dos gametos que no portan el cromosoma X faltante.
- La teoría mitotica nos dice que el error se da en la primera fase embrionaria, es decir, en las primeras semanas de gestación.
Rasgos Principales del Síndrome de Turner:
En bebés son comunes los pies y manos hinchadas y el cuello ancho y unido por membranas.
En niñas mayores/adolescentes o adultas:
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
- Tórax plano y ancho en forma de escudo
- Párpados caídos
- Ojos resecos
- Infertilidad
- Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.
SINDROME DE TOURETTE
¿Qué es?
El síndrome de Tourette es un trastorno neuro- psiquiatrico heredado. Las personas con este síndrome sufren repetidos tics involuntarios o sonidos fuera de lo normal.
Se origina por...
Las causas del síndrome de Tourette son aún desconocidas aunque se sabe que el factor hereditario juega un gran papel en el desarrollo de esta enfermedad. Una persona con síndrome de Tourette tiene el 10% de probabilidad de pasarle el gen o los genes causantes del síndrome a sus hijos.
Tratamiento
No existe un tratamiento formal para el síndrome de Tourette, como tampoco existe una cura. No se necesita tratamiento a menos que los tics interfieran con la vida cotidiana. El entusiasmo o la preocupación pueden empeorar los tics. Las actividades tranquilas y focalizadas suelen mejorar los síntomas. Las medicinas y la terapia de conversación (psicoterapia) también pueden ayudar.
Niños Con Sindrome de Tourette en la Escuela...
Estas son algunas medidas que pueden ayudar a un niño con Sindrome de Tourette en la escuela ya que en la infancia es donde se presentan con más frecuencia e intensidad los síntomas:
- Mantener costumbres y rutinas.
- Seguir pautas y realizar actividades para mejorar su concentración.
- Confiarles tareas que requieran habilidad motora.
- Integrar al niño/a
- Evitar etiquetar al niño como "vago", "perezoso" o "caprichoso"
- Realización de actividades físicas.
¿Sabias qué?
- El sindrome de Tourette no afecta la inteligencia o el desarrollo mental de niño/a.
- Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette.
- El síndrome de Tourette tiene una incidencia mayor en los hombres.
- Brad Cohen es un profesor, escritor, conferencista y orador motivacional estadounidense que padece Síndrome de Tourette.
Puedes ver...
Documental Gente Extraordinaria sobre el Síndrome de Tourette
Pelicula Basada en la vida de Brad Cohen
lunes, 4 de noviembre de 2013
SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en vez de los 46 usuales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
Signos Físicos:
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.
Película: "El guardián de los recuerdos"
miércoles, 25 de septiembre de 2013
Avance Científico: Descubren cómo silenciar el cromosoma que provoca el Síndrome de Down
El ser humano nace con 23 pares de cromosomas. Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma extra, una “copia” en el par 21 de cromosomas, lo que se conoce como “Trisonomía 21” lo que produce este trastorno genético caracterizado por deterioro cognitivo.
En la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts en Estados Unidos, la profesora de Biología Celular y del Desarrollo en dicha Universidad, Jeanne B. Lawrence, junto con su equipo, ha descubierto una forma natural de “apagar” el cromosoma X, desviándolo para neutralizar el cromosoma responsable de este trastorno. El descubrimiento da a conocer la primera evidencia de que el defecto genético responsable del Sindrome de Down puede ser suprimido en las células in vitro, con lo cual se despeja el camino para la comprensión de la patología y la creación de, algún día, nuevas objetivos terapéuticos para las personas con Sindrome de Down.”
"Nuestra esperanza es que para las personas que viven con síndrome de Down, esta prueba abre emocionantes múltiples nuevas vías para el estudio de la enfermedad y lleva a considerar la investigación sobre el concepto de terapia del cromosoma en el futuro”, dice Lawrence.
Los XIST (genes de ARN) se encargan de silenciar uno de los dos cromosomas X en las células femeninas, en esta investigación los científicos demuestran que la copia extra del cromosoma 21 el cual es el responsable del síndrome de Down puede ser silenciada utilizando células madres del paciente.
El gen XIST se localiza en el cromosoma X, estos se producen desde muy temprano en el cromosoma X de la hembra. Este modifica la estructura del ADN para que no pueda producir proteínas otros componentes, lo que hace inactiva la mayor parte de los genes en el cromosoma extra.
Expertos como Lawrence, Lisa Hall y Jun Jiang trabajaron para inducir el gen XIST en las células madre pluripotentes inducidas derivadas de células de fibroblastos donados por un paciente con síndrome de Down. Su trabajo demostró que el gran gen XIST podría insertarse en un lugar específico en el cromosoma.
El ARN a partir del gen XIST insertado reprimió efectivamente los genes en todo el cromosoma extra, volviendo los niveles de expresión de genes a niveles casi normales y silenciando eficazmente el cromosoma.
Mediante el control del gen XIST, se logró comparar cultivos de células con Sindrome de Down, con y sin expresión del cromosoma extra, cosa que antes parecía imposible por la complejidad de la enfermedad y la variabilidad genética, “mostrando que las células con síndrome de Down tienen defectos en la proliferación celular y en la diferenciación celular neuronal, ambos de los cuales están invertidos por silenciar un cromosoma 21 gracias a XIST”.
Estos resultados abren caminos para estudiar el Sindrome de Down de una manera diferente, considerando la posibilidad de usar esta tecnología para comprobar si esta terapia podría llegar a corregir las patologías observadas en ratones con Sindrome de Down.
Palabras Clave ----> Trisonomía 21, In Vitro, Sindrome de Down, ADN, Gen XIS.
Rescatado de: http://www.abc.es/sociedad/20130718/abci-silenciar-cromosoma-sindrome-down-201307171744.html
REVISTA NATURE
AUTOR PRINCIPAL: Jeanne B. Lawrence.
lunes, 12 de agosto de 2013
MUTACIONES ESTRUCTURALES
Las mutaciones estructurales son las alteraciones que se presentan en la estructura
de los cromosomas, los cambios cromosómicos estructurales pueden consistir en
la pérdida o la ganancia de material
genético o en reordenaciones provocadas por cambios en la orientación o en la
localización de fragmentos cromosómaticos concretos.
TIPOS DE MUTACIONES
ESCTRUCUTRALES
·
DELECIÓN:
Perdida de un fragmento del cromosoma.
·
DUPLICACIÓN:
Repetición de un fragmento cromosómico.
·
INVERSIÓN: Se
producen cuando un fragmento de un cromosoma cambia su orientación mediante un proceso
que indica doble rotura a ambos lados del fragmento y su reinserción en una orientación
que supone un giro de 180° respecto a la orientación original.
·
TRANSLOCACION:
Re ubicación de un fragmento de un cromosoma en otro lugar del genoma.
·
SITIO FRÁGIL: Región
de un cromosoma que se observe como una brecha o constricción al microscopio y
que representa un sitio propenso a romperse.
La
mayoría de estas mutaciones surgen de manera espontánea durante la reproducción
de gametos de uno de los progenitores del individuo afectado.
Aquí podrás encontrar una explicación general de los cromosomas y su funcionamiento:
REFERENCIAS:
Benito C. & Espino F.J(2013) Genética conceptos esenciales. España : Editorial Médica Panamericana 7, 133-140
Micromutaciones....¿También nos afectan?
“Una mutación es cualquier nueva alteración del
genoma heredado de un modo estable” (Ringo, 2004, p. 117). Es decir, no
necesariamente son cambios grandes o notables y no necesariamente conllevan a
deformidades, anomalías y otros daños. Aunque “Un daño en el DNA puede dar
lugar a una mutación” afirma Ringo (2004), (p. 117). Así, una micromutación es
una mutación “más pequeña” que se diferencia de estas grandes mutaciones
–Anomalías cromosómicas– ya que las micromutaciones afectan a, máximo, un solo gen y puede darse en
cualquier cromosoma (Ringo, 2004).
Las nombradas micromutaciones se clasifican en 5
tipos y en su gran mayoría son mutaciones puntuales, es decir, el cambio ocurre
solamente en un nucleótido. Estos tipos de micromutaciones son:
Sustitución, que es el cambio de un nucleótido.
Existen dos tipos de sustitución: la transición y la transversión. “Una
transición es la sustitución de un nucleótido purina por un nucleótido purina o
la sustitución de un nucleótido pirimidina por un nucleótido pirimidina. Una
transversión es la sustitución de un nucleótido purina por un nucleótido
pirimidina, o viceversa” (Ringo, 2004, p. 117).
Deleción, que sucede cuando se pierde un nucleótido
o bien, una sucesión de nucleótidos (Ringo, 2004).
Inserción, que es cuando un segmento de DNA se
“inserta” o se adiciona. Dentro de la inserción también está la duplicación ya
que, según Ringo (2004): “La duplicación es un caso especial de inserción, en
la que una secuencia contiene dos o más copias de un segmento, que puede ser de
tamaño de unos cuantos nucleótidos o de un gen” (p. 118).
Y, finalmente,
tenemos que la inversión que es cuando un segmento de DNA “se gira o se voltea”
en sentido contrario, como un espejo.
Referencias:
1. Genetica Fundamental. John Ringo. Capitulo 15. 2004.
sábado, 10 de agosto de 2013
¿TE HAS PREGUNTADO ALGUNA VEZ CUAL ES LA CAUSA DE ESTOS SÍNDROMES?
Pues bien en este blog hablaremos sobre las mutaciones genéticas que los causan, cuales son sus características, sus causas, tipos, etcétera; como estas afectan de manera positiva o negativa
en el desarrollo del organismo.
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