Micromutaciones....¿También nos afectan?

“Una mutación es cualquier nueva alteración del genoma heredado de un modo estable” (Ringo, 2004, p. 117). Es decir, no necesariamente son cambios grandes o notables y no necesariamente conllevan a deformidades, anomalías y otros daños. Aunque “Un daño en el DNA puede dar lugar a una mutación” afirma Ringo (2004), (p. 117). Así, una micromutación es una mutación “más pequeña” que se diferencia de estas grandes mutaciones –Anomalías cromosómicas– ya que las micromutaciones afectan  a, máximo, un solo gen y puede darse en cualquier cromosoma (Ringo, 2004).

Las nombradas micromutaciones se clasifican en 5 tipos y en su gran mayoría son mutaciones puntuales, es decir, el cambio ocurre solamente en un nucleótido. Estos tipos de micromutaciones son:

Sustitución, que es el cambio de un nucleótido. Existen dos tipos de sustitución: la transición y la transversión. “Una transición es la sustitución de un nucleótido purina por un nucleótido purina o la sustitución de un nucleótido pirimidina por un nucleótido pirimidina. Una transversión es la sustitución de un nucleótido purina por un nucleótido pirimidina, o viceversa” (Ringo, 2004, p. 117).

Deleción, que sucede cuando se pierde un nucleótido o bien, una sucesión de nucleótidos (Ringo, 2004).

Inserción, que es cuando un segmento de DNA se “inserta” o se adiciona. Dentro de la inserción también está la duplicación ya que, según Ringo (2004): “La duplicación es un caso especial de inserción, en la que una secuencia contiene dos o más copias de un segmento, que puede ser de tamaño de unos cuantos nucleótidos o de un gen” (p. 118).

Y, finalmente, tenemos que la inversión que es cuando un segmento de DNA “se gira o se voltea” en sentido contrario, como un espejo. 

Referencias: 

1. Genetica Fundamental. John Ringo. Capitulo 15. 2004.