martes, 5 de noviembre de 2013
BIBLIOGRAFÍA
SÍNDROME DE KLINEFELTER
El Síndrome de Klinefelter es anomalía genética en los cromosomas sexuales.
Se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X
extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional.
Esto se escribiría como XXY.
Causas:
En la mayoría de los casos, durante la meiosis II, las cromatidas hermanas de los cromosomas no se separan correctamente, por lo que se produce un ovulo XX que al ser fertilizado por un espermatozoide Y da origen a un embrión XXY.
Características:
- Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
- Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
- Infertilidad
- Problemas sexuales
- Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
- Testículos pequeños y firmes
- Estatura alta
Tratamiento
- Cirugias para tratar la ginecomastia.
- Hormonas masculinas (Testosterona)
¿Sabías qué?
- Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
- El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones.
SÍNDROME DE TURNER
ES...
El síndrome de Turner es una enfermedad genética que se da por la monosomía del cromosoma X, es decir, la ausencia total o parcial de un cromosoma X en las mujeres. La falta de este segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo sexual, es decir, las mujeres con el Sindrome de Turner tendrán un aspecto infantil de por vida.
Causas:
A pesar de que no hay causas conocidas exactamente, hay dos teorías posibles.
- La teoría meoitica nos dice que la causa puede ser debido a un error en alguno de los dos gametos que no portan el cromosoma X faltante.
- La teoría mitotica nos dice que el error se da en la primera fase embrionaria, es decir, en las primeras semanas de gestación.
Rasgos Principales del Síndrome de Turner:
En bebés son comunes los pies y manos hinchadas y el cuello ancho y unido por membranas.
En niñas mayores/adolescentes o adultas:
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
- Tórax plano y ancho en forma de escudo
- Párpados caídos
- Ojos resecos
- Infertilidad
- Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.
SINDROME DE TOURETTE
¿Qué es?
El síndrome de Tourette es un trastorno neuro- psiquiatrico heredado. Las personas con este síndrome sufren repetidos tics involuntarios o sonidos fuera de lo normal.
Se origina por...
Las causas del síndrome de Tourette son aún desconocidas aunque se sabe que el factor hereditario juega un gran papel en el desarrollo de esta enfermedad. Una persona con síndrome de Tourette tiene el 10% de probabilidad de pasarle el gen o los genes causantes del síndrome a sus hijos.
Tratamiento
No existe un tratamiento formal para el síndrome de Tourette, como tampoco existe una cura. No se necesita tratamiento a menos que los tics interfieran con la vida cotidiana. El entusiasmo o la preocupación pueden empeorar los tics. Las actividades tranquilas y focalizadas suelen mejorar los síntomas. Las medicinas y la terapia de conversación (psicoterapia) también pueden ayudar.
Niños Con Sindrome de Tourette en la Escuela...
Estas son algunas medidas que pueden ayudar a un niño con Sindrome de Tourette en la escuela ya que en la infancia es donde se presentan con más frecuencia e intensidad los síntomas:
- Mantener costumbres y rutinas.
- Seguir pautas y realizar actividades para mejorar su concentración.
- Confiarles tareas que requieran habilidad motora.
- Integrar al niño/a
- Evitar etiquetar al niño como "vago", "perezoso" o "caprichoso"
- Realización de actividades físicas.
¿Sabias qué?
- El sindrome de Tourette no afecta la inteligencia o el desarrollo mental de niño/a.
- Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette.
- El síndrome de Tourette tiene una incidencia mayor en los hombres.
- Brad Cohen es un profesor, escritor, conferencista y orador motivacional estadounidense que padece Síndrome de Tourette.
Puedes ver...
Documental Gente Extraordinaria sobre el Síndrome de Tourette
Pelicula Basada en la vida de Brad Cohen
lunes, 4 de noviembre de 2013
SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en vez de los 46 usuales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
Signos Físicos:
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.
Película: "El guardián de los recuerdos"
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