MUTACIONES ESTRUCTURALES

Las mutaciones estructurales son las alteraciones que se presentan en la estructura de los cromosomas, los cambios cromosómicos estructurales pueden consistir en la pérdida o la ganancia de material genético o en reordenaciones provocadas por cambios en la orientación o en la localización de fragmentos cromosómaticos concretos. 

TIPOS DE MUTACIONES ESCTRUCUTRALES

·         DELECIÓN: Perdida de un fragmento del cromosoma. 

·         DUPLICACIÓN: Repetición de un fragmento cromosómico. 

·         INVERSIÓN: Se producen cuando un fragmento de un cromosoma cambia su orientación mediante un proceso que indica doble rotura a ambos lados del fragmento y su reinserción en una orientación que supone un giro de 180° respecto a la orientación original. 

·         TRANSLOCACION: Re ubicación de un fragmento de un cromosoma en otro lugar del genoma.

·         SITIO FRÁGIL: Región de un cromosoma que se observe como una brecha o constricción al microscopio y que representa un sitio propenso a romperse.

La mayoría de estas mutaciones surgen de manera espontánea durante la reproducción de gametos de uno de los progenitores del individuo afectado.

Aquí podrás encontrar una explicación general de los cromosomas y su funcionamiento:

http://www.youtube.com/watch?v=97NnVDIClUQ

REFERENCIAS:

Benito C. & Espino F.J(2013) Genética conceptos esenciales. España : Editorial Médica Panamericana 7, 133-140

Micromutaciones....¿También nos afectan?

“Una mutación es cualquier nueva alteración del genoma heredado de un modo estable” (Ringo, 2004, p. 117). Es decir, no necesariamente son cambios grandes o notables y no necesariamente conllevan a deformidades, anomalías y otros daños. Aunque “Un daño en el DNA puede dar lugar a una mutación” afirma Ringo (2004), (p. 117). Así, una micromutación es una mutación “más pequeña” que se diferencia de estas grandes mutaciones –Anomalías cromosómicas– ya que las micromutaciones afectan  a, máximo, un solo gen y puede darse en cualquier cromosoma (Ringo, 2004).

Las nombradas micromutaciones se clasifican en 5 tipos y en su gran mayoría son mutaciones puntuales, es decir, el cambio ocurre solamente en un nucleótido. Estos tipos de micromutaciones son:

Sustitución, que es el cambio de un nucleótido. Existen dos tipos de sustitución: la transición y la transversión. “Una transición es la sustitución de un nucleótido purina por un nucleótido purina o la sustitución de un nucleótido pirimidina por un nucleótido pirimidina. Una transversión es la sustitución de un nucleótido purina por un nucleótido pirimidina, o viceversa” (Ringo, 2004, p. 117).

Deleción, que sucede cuando se pierde un nucleótido o bien, una sucesión de nucleótidos (Ringo, 2004).

Inserción, que es cuando un segmento de DNA se “inserta” o se adiciona. Dentro de la inserción también está la duplicación ya que, según Ringo (2004): “La duplicación es un caso especial de inserción, en la que una secuencia contiene dos o más copias de un segmento, que puede ser de tamaño de unos cuantos nucleótidos o de un gen” (p. 118).

Y, finalmente, tenemos que la inversión que es cuando un segmento de DNA “se gira o se voltea” en sentido contrario, como un espejo. 

Referencias: 

1. Genetica Fundamental. John Ringo. Capitulo 15. 2004.

¿TE HAS PREGUNTADO ALGUNA VEZ CUAL ES LA CAUSA DE ESTOS SÍNDROMES?

Pues bien en este blog hablaremos sobre las mutaciones genéticas que los causan, cuales son sus características, sus causas, tipos, etcétera; como estas afectan de manera positiva o negativa  

en el desarrollo del organismo.