El ser humano nace con 23 pares de cromosomas. Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma extra, una “copia” en el par 21 de cromosomas, lo que se conoce como “Trisonomía 21” lo que produce este trastorno genético caracterizado por deterioro cognitivo.
En la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts en Estados Unidos, la profesora de Biología Celular y del Desarrollo en dicha Universidad, Jeanne B. Lawrence, junto con su equipo, ha descubierto una forma natural de “apagar” el cromosoma X, desviándolo para neutralizar el cromosoma responsable de este trastorno. El descubrimiento da a conocer la primera evidencia de que el defecto genético responsable del Sindrome de Down puede ser suprimido en las células in vitro, con lo cual se despeja el camino para la comprensión de la patología y la creación de, algún día, nuevas objetivos terapéuticos para las personas con Sindrome de Down.”
"Nuestra esperanza es que para las personas que viven con síndrome de Down, esta prueba abre emocionantes múltiples nuevas vías para el estudio de la enfermedad y lleva a considerar la investigación sobre el concepto de terapia del cromosoma en el futuro”, dice Lawrence.
Los XIST (genes de ARN) se encargan de silenciar uno de los dos cromosomas X en las células femeninas, en esta investigación los científicos demuestran que la copia extra del cromosoma 21 el cual es el responsable del síndrome de Down puede ser silenciada utilizando células madres del paciente.
El gen XIST se localiza en el cromosoma X, estos se producen desde muy temprano en el cromosoma X de la hembra. Este modifica la estructura del ADN para que no pueda producir proteínas otros componentes, lo que hace inactiva la mayor parte de los genes en el cromosoma extra.
Expertos como Lawrence, Lisa Hall y Jun Jiang trabajaron para inducir el gen XIST en las células madre pluripotentes inducidas derivadas de células de fibroblastos donados por un paciente con síndrome de Down. Su trabajo demostró que el gran gen XIST podría insertarse en un lugar específico en el cromosoma.
El ARN a partir del gen XIST insertado reprimió efectivamente los genes en todo el cromosoma extra, volviendo los niveles de expresión de genes a niveles casi normales y silenciando eficazmente el cromosoma.
Mediante el control del gen XIST, se logró comparar cultivos de células con Sindrome de Down, con y sin expresión del cromosoma extra, cosa que antes parecía imposible por la complejidad de la enfermedad y la variabilidad genética, “mostrando que las células con síndrome de Down tienen defectos en la proliferación celular y en la diferenciación celular neuronal, ambos de los cuales están invertidos por silenciar un cromosoma 21 gracias a XIST”.
Estos resultados abren caminos para estudiar el Sindrome de Down de una manera diferente, considerando la posibilidad de usar esta tecnología para comprobar si esta terapia podría llegar a corregir las patologías observadas en ratones con Sindrome de Down.
Palabras Clave ----> Trisonomía 21, In Vitro, Sindrome de Down, ADN, Gen XIS.
Rescatado de: http://www.abc.es/sociedad/20130718/abci-silenciar-cromosoma-sindrome-down-201307171744.html
REVISTA NATURE
AUTOR PRINCIPAL: Jeanne B. Lawrence.
